눈이 크고 똘망똘망한 눈망울을 가진 아기들은 참으로 사랑스럽다. 하지만 눈물이 자주 흐르거나, 눈부심을 잘 느끼는 아기의 안구가 지속적으로 커진다고 느껴진다면 '유아녹내장'의 초기 신호일 수 있으니 주의깊게 살펴야 한다.

유아기의 눈은 매우 빠르게 성장하고 발달하며, 이 시기 시각 자극과 경험은 평생의 시력 형성에 결정적인 영향을 준다. 이 중요한 시기에 발생하는 유아녹내장은 생후 수개월 내에 발병하는 드문 질환으로, 조기 진단이 늦어지면 실명으로 이어질 수 있다. 특히 아기가 말을 하지 못하는 시기인 만큼, 부모가 눈의 외형 변화나 행동 이상을 통해 질환을 의심하고 적극적으로 진료를 받는 것이 무엇보다 중요하다.

주로 노화의 대표 질환으로 알려진 녹내장이 돌도 안 된 아기에게 생겼을 때 부모가 빨리 알아차릴 수 있는 증상은 어떤 것들이 있고, 진단을 위한 검사는 어떻게 진행되는지 안과 송민경 교수(인제대학교 일산백병원)에게 자세히 물어봤다.

q1. 유아녹내장은 어떤 질환인가요?
유아녹내장은 만 3세 이전, 특히 생후 1년 이내에 증상이 나타나는 녹내장을 말합니다. 유병률은 신생아 1만 명당 1명꼴로 드물지만, 안압(눈 안의 압력)이 비정상적으로 높아지면서 시신경이 손상되고, 시력 저하 또는 실명으로 이어질 수 있어 결코 가볍게 볼 수 없는 질환입니다. 특히 유아기는 시각 발달에 결정적인 시점이기 때문에 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요합니다.

유아녹내장은 눈 안에서 생성되는 물인 '방수'가 빠져나가는 통로인 전방각의 발육 이상으로 인해 발생합니다. 방수 유출이 원활하게 이뤄지지 않아 안압이 상승하면서 녹내장이 생기는 것이죠. 동반 이상 여부에 따라 '원발선천녹내장'과 '기형과 관련된 발육이상녹내장'으로 나뉘며, 대부분은 원발선천녹내장에 해당합니다.

q2. 성인의 녹내장과 어떻게 다른가요?
성인 녹내장이 주로 노화로 인한 기능 저하로 발생하는 반면, 유아녹내장은 눈의 구조적 발달 이상이 원인입니다. 특히 성인 녹내장은 서서히 진행돼 초기에 자각 증상이 거의 없는 것이 특징이지만, 유아는 눈 구조가 유연해 안압이 높아지면 안구가 커지거나 각막이 혼탁해지는 등 외형상의 변화가 뚜렷하게 나타나 부모가 눈의 이상을 조기에 발견할 수 있습니다.

또한 유아녹내장은 진행 속도가 매우 빨라 발견 즉시 치료가 필요하다는 점에서도 성인 녹내장과는 차이를 보입니다.

q3. 유아녹내장은 선천성인 경우가 많다고 들었는데, 후천적으로도 생길 수 있나요?
유아녹내장은 대부분 선천적으로 발생하며, 주로 전방각(눈 속 방수의 배출로)의 발육 이상이 원인입니다. 전방각은 홍채와 각막 사이에 위치해 안압 조절에 중요한 역할을 합니다. 스터지 웨버 증후군(sturge-weber syndrome), 신경섬유종증, 악센펠트 리이거 증후군(axenfeld-rieger syndrome), 무홍채증, 피터스-이상 증후군(peters anomaly syndrome), 염색체 이상 질환 등이 있는 경우에도 안압 상승이 발생할 수 있어 주의가 필요합니다.

후천적 요인으로는 외상, 염증, 안과 수술 또는 스테로이드 약물의 장기 사용 등이 있으며, 일부 전신질환과도 연관될 수 있습니다.

또한 유아녹내장은 대부분 산발적으로 발생하지만 약 40%에서는 가족력이 확인됩니다. 가족 중 녹내장 환자가 있거나 특정 유전 질환, 유전자 돌연변이(cyp1b1 등)가 있는 경우에는 더 이른 시기부터 안과 검진이 필요합니다.

◎ 유아녹내장 위험 요인
• 가족 중 녹내장 병력이 있는 경우
• 유전적 이상이 있는 경우
• 특정 유전 질환(예: 신경섬유종증 등)을 가진 경우

q4. 대표적인 증상은 무엇인가요? 부모가 쉽게 알아차릴 수 있는 신호가 있을까요?
유아녹내장은 성인과 달리 외형적인 증상이 뚜렷해 부모가 비교적 쉽게 이상을 감지할 수 있습니다.

초기에는 눈물이 비정상적으로 많이 흐르거나(과도한 유루), 빛에 민감하게 반응해 눈을 찡그리거나 감는 눈부심, 눈꺼풀을 자주 깜빡이는 눈꺼풀연축이 나타납니다. 이는 안압 상승으로 각막에 부종이 생기고, 이로 인해 삼차신경이 자극되어 발생하는 증상입니다. 또한 아이가 눈을 자주 비비거나 시선을 잘 맞추지 못하는 행동도 흔하게 나타납니다.

이후에도 안압이 계속 올라 각막확장이 진행되면 각막 구조물의 파열로 각막 부종이 심해지고, 각막혼탁이 생깁니다. 또 각막 직경이 점점 커지면서 안구 크기가 증가해 소의 눈처럼 보이는, 일명 '소눈 증상(buphthalmos)'이 나타납니다.

이러한 증상들은 대개 생후 몇 주 또는 몇 개월 이내에 시작되는 경우가 많습니다. 아이의 눈이 커서 예뻐 보이더라도, 아래의 증상 중 하나라도 해당되면 유아녹내장을 의심하고 즉시 안과 진료를 받아야 합니다.

◎ 부모가 알아차릴 수 있는 유아녹내장의 주요 신호
     • 눈에서 지속적으로 눈물이 흐름
     • 눈부심 (빛에 매우 민감하게 반응해 햇빛이나 형광등을 피하려 함)
     • 눈꺼풀을 자주 깜빡임
     • 눈을 자꾸 비비거나, 눈을 감고 있으려고 함
     • 시선이 흔들리거나 사시가 생기는 경우
     • 검은자(각막)가 뿌옇게 흐려짐
     • 한쪽 또는 양쪽 눈이 비정상적으로 커 보임 (소눈 증상)

q5. 아기들은 안과 검사도 쉽지 않을 것 같은데, 진단은 어떻게 이뤄지나요?
유아녹내장 진단을 위해서는 안압 측정, 각막의 크기 및 투명도 확인, 시신경 상태 검사, 초음파 검사(안축장 측정) 그리고 전방각 확인을 위한 전방각경검사(gonioscopy) 등이 필요합니다.

유아도 일반적인 안과 검사로 진단이 가능하지만, 너무 어려서 협조가 불가능하기 때문에 수면이나 마취하에 검사를 시행합니다. 보통 마취 없이 검사를 진행하려면 5~6세 이상은 되어야 하고, 3세 미만은 안정제 투여가 필요합니다. 정확한 진단을 위해서는 5세 이하의 경우 전신마취 하의 검사가 권장되며, 소아 진정 검사가 가능한 안과 전문 병원을 찾는 것이 좋습니다.